罕见病百科
共 89 种疾病
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
无脉络膜症
Choroideremia, CHM
概述：一种X连锁隐性遗传的视网膜脉络膜营养不良，主要导致脉络膜、视网膜色素上皮（RPE）和光感受器进行性变性。 病因： 位于Xq21.2的CHM基因突变，导致Rab护卫蛋白-1（REP-1）功能缺失。REP-1负责Rab蛋白的异戊二烯化，对...
短肠综合征
Short Bowel Syndrome, SBS
概述：由于各种原因导致小肠被广泛切除，剩余小肠长度不足以维持患者营养和水电解质平衡，引起的吸收不良综合征。 病因： 成人：肠系膜血管栓塞、克罗恩病、外伤、放射性肠炎、肠扭转。 儿童：坏死性小肠结肠炎 (NEC)、肠闭锁、腹裂、肠扭转。 定义...
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及...
早产儿视网膜病
Retinopathy of Prematurity, ROP
概述：发生于早产儿和低出生体重儿的视网膜血管增生性疾病。是儿童致盲的主要原因之一。 病因：早产导致视网膜血管发育未成熟。出生后高浓度氧疗引起血管收缩/闭塞；随后的相对缺氧诱导VEGF（血管内皮生长因子）过度分泌，导致异常新生血管生长，引起视...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS
概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经...
白塞病
Behçet's Disease, BD
概述：一种以血管炎为病理基础的慢性、多系统、复发性炎症性疾病，具有明显的地域分布特征（“丝绸之路”病）。 病因：遗传背景（HLA-B51等基因）与环境触发因素（感染等）共同作用导致的自身免疫/自身炎症反应。 临床表现： 口腔溃疡（98%-1...
血管性血友病 III型
Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3
概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致...
骨巨细胞瘤
Giant Cell Tumor of Bone, GCTB
概述：一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。 病因：肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核...